Bukan penyakit, apalagi kutukan. Meski kasus Down syndrome banyak terjadi, faktanya masyarakat masih kerap salah persepsi tentang kelainan genetik pada kromosom yang paling sering terjadi di dunia tersebut.
Putri salah satu teman saya juga mengalami Down syndrome. Maryam namanya. Ia lahir dua tahun silam, tepatnya pada Januari 2018. Sang mama sudah melihat ciri-ciri fisik Down syndrome sejak Maryam baru berusia dua pekan.
"Kala itu, setidaknya sudah empat dokter spesialis anak yang menyatakan bahwa Maryam memang mengalami Down syndrome. Tapi dugaan awal, ia hanya mengalami Down syndrome level ringan karena sekilas tak terlihat adanya masalah. Hanya saja memang sejak bayi, perkembangan motorik kasarnya cukup terlambat," tutur sang mama.
Faktanya, Maryam memang mengalami keterlambatan dalam beberapa hal. Ia baru mulai belajar duduk saat usianya sudah lebih dari satu tahun. Toh segala keterlambatan tersebut tidak menyurutkan optimisme sang mama yang tetap yakin Maryam akan tumbuh menjadi anak pintar dan membanggakan bagi kedua orang tuanya.
Ya, mengapa tidak? Down syndrome bukanlah penyakit. Down syndrome merupakan kondisi ketika bayi yang berada dalam kandungan memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau sebagian.
Diidentifikasi pada 1862
Kelainan ini berdampak pada keterlambatan pertumbuhan fisik dan mental. Sebagai catatan, sindrom tersebut pertama kali diidentifikasi oleh John Langdon Haydon Down pada 1862. Down, seorang dokter asal Inggris, melakukan penelitian mengenai jenis-jenis keterbelakangan mental. Berdasarkan penelitian tersebut, nama Down akhirnya digunakan sebagai nama sindrom dengan kelainan kromosom 21.
Berdasarkan data Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), setiap tahunnya terlahir tiga hingga lima ribu bayi dengan kondisi Down syndrome. Di Indonesia, terdapat sekitar 300 ribu orang dengan Down syndrome.
Anak-anak yang mengalami Down syndrome biasanya memiliki ciri-ciri khusus, seperti postur tubuh yang pendek dan kepala yang mengecil. Selain itu, bentuk wajah mereka pun khas menyerupai orang Mongoloid.
Pada umumnya, bayi dengan Down syndrome memiliki risiko terkena serangan jantung dan kanker lebih besar. Masalah disfungsi tiroid dan obesitas juga menjadi perhatian khusus bagi anak Down syndrome.
Namun dengan kemajuan teknologi serta informasi, penanganan Down syndrome menjadi lebih baik. Saat ini, sekitar 80 persen individu dengan Down syndrome bisa hidup mencapai usia 50 tahun atau lebih.
Pengembangan Potensi
Orang tua dari anak Down syndrome juga tak perlu berkecil hati. Melalui terapi dan penanganan khusus, anak-anak Down syndrome tetap bisa mengembangkan potensi mereka.
Tak sedikit dari mereka yang mengalami Down syndrome justru bisa menorehkan prestasi melebihi orang biasa. Dengan bantuan mesin pencari Google, Anda bisa menemukan sederet kisah sukses para penyandang Down syndrome, seperti Tim Harris yang mampu memiliki restoran sendiri, dan Christian Royal yang berhasil membangun bisnis tembikar.
Sementara itu, sosok Kennedy Garcia sukses menjadi model di usia remaja dan berhasil mematahkan prediksi dokter yang sempat mengatakan kepada sang ibu bahwa putrinya tidak akan bisa memiliki hidup yang berkualitas karena Down syndrome. Dan tentunya ada Sofia Jirau, model Down syndrome yang berhasil mencuri perhatian publik dengan penampilan spektakulernya di New York Fashion Week 2020.
Di Indonesia, ada Stephanie Handojo yang mampu menjadi jawara renang di Special Olympics World Summer Games di Athena pada 2011. Selain itu, masih ada Aswin Nugroho, penyandang Down syndrome asal Surabaya yang kini menjelma sebagai pengusaha kue kering yang tergolong sukses.
Bahkan, PBB pun mengakui, mereka yang mengalami Down syndrome memiliki hak penuh sebagai manusia untuk berkarya dan berkreasi dalam kehidupan sehari-hari. Atas alasan tersebut, 21 Maret ditetapkan sebagai Hari Down Syndrome sejak 2012.
So Moms, jangan berkecil hati apabila buah hati Anda mengalami Down syndrome. Down syndrome bukan penghalang kesuksesan. Dengan dukungan yang tepat dari Moms dan Dads, anak-anak Down syndrome juga bisa menorehkan prestasi yang membanggakan. Selamat hari Down Syndrome Sedunia! (Wieta Rachmatia/SW/Dok. Freepik, MSN)