Tahukah Anda bahwa informasi biokimia diperlukan untuk terwujudnya pertumbuhan normal dan perkembangan janin dengan bantuan sekitar 30.000 pasang gen yang dikemas dalam 23 pasang kromosom? Ya, itulah gen manusia. Jika salah satu atau bahkan seluruhnya tidak normal, maka bayi bisa terlahir cacat atau memiliki kondisi buruk di kemudian hari. Konseling dan analisis genetis memungkinkan pasangan dengan riwayat keluarga yang memiliki kelainan bawaan atau penyakit genetis bisa mendeteksi kemungkinan terjadinya risiko. Tes selama kehamilan juga dapat mengungkap apakah janin berisiko.
The Human Genome Project dan temuan dunia lainnya, telah membawa 'angin segar', tidak hanya dalam pemahaman tentang DNA atau gen beserta cara kerjanya saja, tetapi juga teknologi yang diperlukan untuk memanipulasinya.
Beberapa penyakit orangtua memang bisa diturunkan kepada anaknya. Hal ini terjadi akibat pewarisan gen tersebut sering tidak terhindarkan. Karenanya, kenali penyakit genetis apa saja yang mungkin diwariskan. Dengan antisipasi dini, diharapkan ibu tidak melahirkan bayi cacat. Bila telanjur, penanganan cepat diharapkan bisa menekan kematian bayi.
Ada beberapa jenis kelainan bawaan yang bisa Anda kenali sejak bayi, di antaranya, hemofilia, buta warna, talasemia, albino, sindrom down, fenilketonuria, dan cystic fibrosis. Berikut 5 ciri umum penyakit genetis tersebut:
1. Diwariskan oleh gen dominan atau resesif.
2. Tidak menular.
3. Tidak dapat disembuhkan total.
4. Dapat dihindari.
5. Dapat dibatasi fenotipenya melalui diet, pembedahan, dan kemoterapi. (Dian/SR/Dok. Thinkstock)
Ingin tahu lebih detail masing-masing jenis kelainan bawaan pada bayi? Dapatkan uraian lengkapnya hanya di majalah Mother&Baby Indonesia edisi April 2014.