Moms mungkin sudah mendengar istilah thalassemia sebagai penyakit kelainan darah. Kondisi ini terjadi karena kurangnya protein (hemoglobin) di dalam sel darah. Akibatnya, oksigen tidak dapat tersalurkan dengan baik, dari paru-paru ke seluruh tubuh.
Thalassemia sendiri termasuk penyakit bawaan atau genetik. Artinya, apabila salah satu dari Moms dan Dads atau keduanya memiliki gen thalassemia, maka Si Kecil juga berisiko mengalami penyakit ini. Thalassemia juga bisa dialami sejak anak berusia 0 bulan. Hal ini juga akan meningkatkan risiko Si Kecil mengalami anemia jangka panjang.
dengan perbedaan gejala yang Si Kecil alami.
Penyebab dan jenis thalassemia
Dilihat dari gejala yang dialami, terdapat 2 jenis thalassemia, yaitu:
1. Thalassemia minor
Kondisi ini bisa terjadi apabila salah satu dari orang tua menjadi pembawa gen thalassemia dan menurun pada anak, dengan kemungkinan 50 persen. Pada thalassemia minor, penderitanya tidak pernah menunjukkan gejala yang berarti. Anak bisa hidup normal seperti anak lainnya dan tidak membutuhkan transfusi darah.
Namun, penyakit ini baru bisa terdeteksi saat dilakukan pemeriksaan darah. Nantinya akan tampak bahwa kadar hemoglobin anak agak rendah dan ukuran sel darah merahnya lebih kecil daripada ukuran normal. Meski anak tetap berisiko mengalami anemia, ia tidak memerlukan penanganan medis yang serius.
2. Thalassemia mayor
Apabila kedua orang tua memiliki gen thalassemia, maka anak berisiko lebih tinggi mengalami thalassemia mayor. Gejala yang tampak secara umum di antaranya adalah demam, tidak nafsu makan, perut membuncit, serta mata terlihat kuning. Jika kondisi ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan Si Kecil, maka ia harus segera mendapatkan transfusi darah secara rutin.
Komplikasi biasanya muncul di usia 10 tahun ke atas berupa gangguan tumbuh kembang, pubertas yang terlambat, dan gizi kurang bahkan cenderung buruk. Anak juga tidak boleh memiliki kadar zat besi terlalu tinggi dalam tubuh yang justru akan menyebabkan masalah kesehatan serius.
Pentingnya screening untuk pengobatan
Sayangnya, hingga saat ini thalassemia belum dapat disembuhkan. Maka, pencegahan yang bisa dilakukan adalah dengan Anda melakukan screening, baik sebelum menikah dan ketika hamil. Prenatal diagnosis sudah bisa dilakukan pada usia kehamilan 12-16 minggu, untuk mengetahui kondisi janin mengalami thalassemia mayor atau minor.
Bayi dengan thalassemia biasanya akan tampak normal saat dilahirkan. Gejalanya baru terlihat ketika ia mulai mengalami anemia di tahun-tahun pertama kehidupannya. Jika mengalami thalassemia mayor, wajah bayi akan terlihat pucat, tubuhnya lemah, tidak nafsu makan, dan gelisah.
Hal ini kemudian diikuti dengan sesak napas, mata terlihat kuning, pembesaran limpa, perut buncit, kulit menghitam, dan perubahan bentuk tulang muka, pipi, serta rahang. Thalassemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah untuk melihat ukuran sel darah merah dan dilanjutkan dengan pemeriksaan analisis Hb. Jika diagnosisnya belum dapat ditegakkan, perlu dilakukan pemeriksaan secara genetik.
Meski tidak dapat sembuh, namun pengobatan yang dilakukan akan membantu Si Kecil untuk menjalani hidup dan bertumbuh kembang. Pada kasus thalassemia mayor, anak akan membutuhkan transfusi darah rutin setiap bulan hingga ia dewasa.
Hal ini diperlukan untuk menjaga agar tumbuh kembangnya optimal. Jika hemoglobinnya sangat rendah dan baru ditransfusi, sumsum tulang belakang sebagai tempat pembuatan sel darah merah pun harus bekerja lebih berat. Hal itu juga memengaruhi organ tubuh lainnya.
Hal ini diiringi dengan terapi kelasi besi atau pemberian obat-obatan untuk mengikat zat besi yang berlebihan akibat proses transfusi. Selain itu, pemeriksaan darah secara rutin pun perlu dilakukan, baik pada thalassemia mayor ataupun minor, untuk mencegah adanya infeksi yang menyebabkan komplikasi serius lainnya pada Si Kecil. (Vonia Lucky/SW/Dok. Freepik)