Setiap orang tua tentunya menginginkan buah hati mereka terlahir dan tumbuh dengan sehat. Meskipun begitu, terkadang beberapa bayi bisa lahir dengan kelainan kromosom tanpa diketahui pasti penyebabnya. Salah satu kelainan kromosom yang umum dialami adalah Down syndrome.
Down syndrome atau sindrom Down adalah kondisi kelainan genetik bawaan yang terjadi karena bayi mengalami kelebihan kromosom, yakni pada kromosom 21. Kondisi ini bisa mengakibatkan bayi mengalami keterlambatan pada perkembangan fisik, mental, dan intelektualnya.
Kelainan ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down. Berdasarkan estimasi Badan Kesehatan Dunia (WHO), terdapat satu kejadian Down syndrome per 1.000 kelahiran hidup di dunia. Artinya, setiap tahunnya, diperkirakan ada 3.000 hingga 5.000 bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini.
Ciri-ciri fisik Down syndrome pada bayi
Bayi yang mengalami Down syndrome biasanya memiliki ciri-ciri khusus, seperti postur tubuh yang pendek dan kepala yang mengecil. Selain itu, bentuk wajah mereka pun khas menyerupai orang Mongoloid.
Mengutip Hello Sehat, ciri-ciri fisik Down syndrome pada masing-masing bayi bisa bervariasi, tetapi gejala Down syndrome pada umumnya adalah sebagai berikut:
- Wajah dan hidung datar
- Kepala berukuran kecil
- Leher pendek dengan kulit berlebih di bagian belakang
- Kondisi tonus otot buruk atau tidak berfungsi dengan baik
- Ukuran kepala, telinga, dan mulut kecil
- Mata miring ke arah atas disertai dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam (fisura palpebral)
- Bintik putih pada bagian mata yang berwarna (disebut bintik Brushfield)
- Tangan lebar dengan jari-jari yang pendek
- Ukuran tangan dan kaki kecil
- Ada bagian lekukan dalam pada jari kaki pertama dan jari kaki kedua.
Di samping itu, menurut National Institute of Health, gejala perkembangan fisik pada bayi dan anak-anak yang mengalami sindrom Down cenderung lebih lambat.
Ciri-ciri intelektual Down syndrome pada bayi
Selain ciri-ciri fisik, Down syndrome pada bayi juga ditandai dengan beberapa ciri intelektual berikut ini:
Keterlambatan perkembangan motorik. Bayi dengan kondisi Down syndrome akan mengalami keterlambatan perkembangan motorik, seperti terlambat merangkak, terlambat duduk, hingga terlambat berjalan.
Keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa. Bayi dengan kondisi Down syndrome membutuhkan waktu lebih lama untuk bisa bicara dan bahasanya.
Keterlambatan perkembangan mengenal angka. Bayi dengan kondisi Down syndrome akan cenderung mengalami kesulitan untuk memahami angka. Walaupun begitu,perkembangan kemampuan ini tetap akan bisa dicapai Si Kecil meski tidak di usia yang sama dengan teman-teman seusianya.
Keterlambatan perkembangan memori jangka pendek verbal. Bayi dengan kondisi Down syndrome cenderung lebih mampu memproses informasi yang didapatkan secara visual dibandingkan dengan verbal.
Cara mendeteksi down syndrome pada bayi
Mengutip Kompas.com, untuk mendeteksi Down syndrome bisa dilakukan dengan pemeriksaan sebelum bayi lahir serta saat bayi lahir. Beberapa pemeriksaannya antara lain:
- Tes darah untuk skrining serum darah ibu hamil
- Pemeriksaan USG atau sonogram
- Pemeriksaan plasenta dengan tes chorionic villus sampling (CVS) pada trimester pertama kehamilan
- Tes amniocentesis cairan ketuban pada trimester kedua kehamilan
- Tes genetik flourescence in situ hybridization (FISH) saat bayi lahir.
Selain lewat beberapa ciri-ciri Down syndrome bayi di atas, kelainan genetik ini juga bisa dideteksi lewat skrining dengan tingkat akurasi tinggi.
Pada umumnya, bayi dengan Down syndrome memiliki risiko terkena serangan jantung dan kanker lebih besar. Masalah disfungsi tiroid dan obesitas juga menjadi perhatian khusus bagi anak Down syndrome.
Namun dengan kemajuan teknologi serta informasi, penanganan Down syndrome menjadi lebih baik. Saat ini, sekitar 80 persen individu dengan Down syndrome bisa hidup mencapai usia 50 tahun atau lebih.
Down syndrome merupakan masalah seumur hidup dan tidak bisa disembuhkan. Namun, ada banyak cara untuk meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Berbagai terapi dan pendekatan khusus bisa meningkatkan kemampuan anak Down syndrome untuk berbicara, berinteraksi, dan memiliki banyak kecerdasan lainnya. (M&B/SW/Foto: Beshenayabelka/Freepik)