Keterlambatan perkembangan yang terjadi pada Rifqah Khairani Ammarie, 4, terus berlanjut hingga memasuki usia 7 bulan. Melihat hal itu, Sang Ibu, Syavira Baidah, memutuskan untuk membawanya ke klinik khusus tumbuh-kembang anak di Jakarta. Rifqah pun disarankan untuk menjalani newborn screening.
Setelah 2 minggu, hasil pemeriksaan Rifqah menunjukkan bahwa ia mengalami gangguan metabolisme phenylketonuria, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan pencernaan tidak bisa memecah asam amino tertentu. Penyakit ini masih langka di Indonesia. Sampai saat ini, hanya ada 3 pasien yang diketahui mengalaminya.
“Untuk pengobatannya, kami masih harus berangkat ke Kuala Lumpur. Kami sangat terkejut dengan hasilnya, karena Rifqah ternyata harus mengonsumsi obat seumur hidup. Kami sangat terpukul mendengarnya. Belum lagi, obatnya masih terbilang langka di Indonesia karena harus diimpor dari Jerman oleh pihak terkait,” ungkap ibu berusia 31 tahun ini saat diwawancarai Mother&Baby.
Setelah mengonsumsi obat-obatan, perlahan tumbuh-kembang Rifqah menunjukkan kemajuan, dari menegakkan leher, tengkurap, berguling, hingga merespons mainan yang diberikan orang sekitarnya. Ia juga tidak begitu rewel seperti dulu, dan lendirnya juga perlahan sudah tidak terdengar. Jika Rifqah tidak mengonsumsi obat tersebut, gangguan metabolisme itu datang lagi. Ternyata, gangguan metabolisme ini juga bisa mengakibatkan kerusakan pada otaknya.
“Saat ini, Rifqah tumbuh seperti anak normal lainnya. Ia sangat aktif. Pesan saya untuk ibu lainnya, amati perkembangan anak secara teliti, dan bertanya kepada ahlinya jika ada sesuatu yang janggal. Lakukan pemeriksaan dini untuk mengetahui apakah ada gangguan pada anak,” tutup Syavira. (OCH/Aulia/DC/Dok. Mother&Baby)
Baca cerita sebelumnya: Terkena Penyakit Langka, Rifqah Terlambat Berkembang
Baca juga cerita lengkapnya dalam True Life Story Mother&Baby edisi April 2016!