Thalassemia merupakan kelainan sel darah merah yang terjadi akibat kurangnya protein yang membentuknya. Kelainan ini bersifat genetik dan sampai sekarang belum dapat disembuhkan. Thalassemia berasal dari bahasa Yunani, yakni thalasa yang berarti 'laut dan haema yang artinya 'darah.'
"Awalnya di daerah sekitar Laut Tengah, ditemukan beberapa orang yang memiliki bentuk wajah berbeda dengan penduduk lainnya, giginya cenderung maju, dan kulitnya menghitam. Ketika diteliti, ternyata mereka mengalami kelainan genetik pada sel darah merahnya. Kelainan ini terjadi karena rantai protein alfa dan beta pembentuk utama hemoglobin (Hb), hanya terbentuk sebagian atau bahkan tidak sama sekali. Akibatnya, sel darah merah jadi mudah pecah," jelas Dr. dr. Pustika Amalia Wahidiyat, Sp.A (K) dari Divisi Hematologi-Onkologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak, FKUI RSCM.
Jenis-Jenis Thalassemia
Jika dilihat dari gejala yang dialami, thalassemia dibagi menjadi:
Thalassemia Mayor. Dikatakan mayor karena pengidapnya harus melakukan transfusi darah secara teratur sepanjang hidupnya. Gejalanya sangat bervariasi, namun umumnya pucat, demam, tidak nafsu makan, mata terlihat kuning, perut membuncit, muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan dan harus langsung mendapatkan transfusi rutin. Komplikasi biasanya muncul di usia 10 tahun ke atas, berupa gangguan tumbuh kembang, pubertas terlambat, dan gizi kurang bahkan cenderung buruk.
Thalassemia Intermedia. Pengidap membutuhkan transfusi darah tetapi tidak sesering pengidap thalassemia mayor.
Thalassemia Minor. Pengidap thalassemia minor tidak pernah menunjukkan gejala yang berarti, tidak memerlukan transfusi darah, dan hidup seperti orang normal lainnya. Jika dilakukan pemeriksaan darah, baru terlihat kalau kadar hemoglobinnya agak rendah dan ukuran sel darah merahnya lebih kecil dari ukuran normal.
Sementara jika dilihat berdasarkan kelainan genetik, thalassemia dibagi menjadi:
Thalassemia Beta. Jenis ini terjadi jika rantai protein bentuk yang membentuk hemoglobin berkurang, atau tidak terbentuk sama sekali.
Thalassemia Alfa. Thalassemia jenis ini terjadi apabila protein alfa pembentuk hemoglobin berkurang atau tidak terbentuk sama sekali.
Bagaimana Thalassemia Diturunkan?
Mengingat thalassemia bersifat genetik atau keturunan, Anda perlu mengetahui bagaimana kelainan ini diturunkan. Berikut penjelasannya:
1. Apabila kedua orang tua mengidap thalassemia minor, kemungkinan 50 persen bayi lahir dengan thalassemia minor, 25 persen thalassemia mayor, dan thalassemia normal.
2. Jika salah satu orang tua mengalami thalassemia minor dan lainnya normal, kemungkinan 50 persen bayi lahir dengan thalassemia minor, dan 50 persen normal.
3. Jika salah satu orang tua memiliki thalassemia mayor dan lainnya normal, bayi akan lahir dengan thalassemia minor.
Penanganan Thalassemia
Bayi dengan thalassemia biasanya akan tampak normal saat dilahirkan. Gejalanya baru terlihat ketika ia mulai mengalami anemia di beberapa tahun pertama kehidupannya. Jika mengalami thalassemia mayor, wajah bayi akan terlihat pucat, tubuhnya lemah, tidak nafsu makan, dan gelisah. Kemudian diikuti dengan sesak napas, mata terlihat kuning, pembesaran limpa, perut buncit, kulit menghitam, dan perubahan bentuk tulang muka, pipi, serta rahang. Thalassemia dapat diketahui dengan pemeriksaan analisis Hb. Jika diagnosisnya belum dapat ditegakkan, maka perlu dilakukan pemeriksaan secara genetik.
"Jika seorang anak terdiagnosis thalassemia mayor, harus dilakukan transfusi secara rutin meski kadar hemoglobinnya masih antara 9-10 g/dl. Hal ini diperlukan untuk menjaga agar tumbuh kembangnya optimal. Jika hemoglobinnya sangat rendah dan baru ditransfusi, sumsum tulang belakang sebagai tempat pembuatan sel darah merah pun harus bekerja lebih berat. Hal itu juga memengaruhi organ tubuh lainnya, seperti hati dan limpa, hingga terjadi pembesaran, disertai dengan tulang yang semakin menipis, kulit menghitam, serta perubahan bentuk wajah," ungkap Dr. Lia.
Selain melakukan transfusi darah, pengidap thalassemia mayor harus rutin mengonsumsi obat-obatan untuk mengatasi kelebihan zat besi yang didapatkan dari transfusi darah. Seiring pertambahan usia anak, orang tua dan keluarga juga harus membantu untuk mengatasi kondisi psikososialnya. Perubahan bentuk wajah tentu akan membuatnya mendapat pandangan tidak menyenangkan dari orang sekitar. Jika sudah sekolah, ia pun terpaksa tidak mengikuti berbagai kegiatan yang berat, seperti olahraga, dan sering membolos untuk transfusi darah. Itulah mengapa, dukungan orang tua, keluarga, dan lingkungan sangat dibutuhkan di sini. (M&B/Tiffany Warrantyasri/SW/Dok. Freepik)