Mengenal Angelman Syndrome

Bila Si Kecil selalu terlihat ceria dan sering tertawa tanpa sebab, Anda perlu waspada. Pasalnya, mungkin ia terkena Angelman Syndrome, suatu kelainan genetika yang membuat pengidapnya sering tersenyum dan tertawa tanpa sebab. Angelman Syndrome Foundation, Inc. mencatat kelainan ini cukup langka dan terjadi 1 dari 15.000 kelahiran di dunia.

Orangtua biasanya sulit mendeteksi kelainan ini. Sindrom ini memiliki gejala dan karakteristik mirip dengan kelainan lainnya seperti autisme, celebral palsy, dan Prader Willi Syndrome. Karena kesamaan ini, kerap terjadi diagnosis yang keliru. Jika terlambat atau salah diagnosis, bisa menyebabkan anak kehilangan kesempatan untuk mendapatkan penanganan secara dini. Karena itu, penting mengenal gejala penderita Angelman Syndrome.

Bayi dengan sindrom ini tampak normal saat lahir, namun kesulitan makan saat berusia 1 bulan, dan semakin terlihat pada usia 6-12 bulan dengan gejala mengalami keterlambatan perkembangan. Si penderita juga bisa mengalami masalah neurologis, seperti kesulitan bicara, menyeimbangkan tubuh, bergerak dan berjalan. Pada beberapa kasus, kejang sering terjadi saat usia 2-3 tahun.

Secara fisik, anak yang menderita Angelman Syndrome memiliki ukuran kepala yang kecil dan rata di bagian belakangnya, sering menjulurkan lidah sehingga mereka kerap meneteskan air liur, rahang bagian bawah lebih maju, dan gerakan kaki serta tangannya gemetar. Beberapa di antaranya juga tidak memiliki kaki yang kokoh. Penderita sindrom ini tampak bahagia sepanjang waktu dengan sering tertawa dan tersenyum serta lebih hiperaktif.

Sindrom ini dapat didiagnosis setelah anak berusia sekitar 2-5 tahun ketika mereka telah menunjukkan beberapa gejala yang jelas dan harus menjalani tes genetik (tes darah). Untuk saat ini belum ada terapi spesifik bagi penderita sindrom ini. Penanganan yang bisa dilakukan untuknya adalah mengelola masalah medis dan perkembangannya, yaitu dengan memberikannya terapi medis untuk mengatasi kejang serta beberapa terapi fisik dan okupasi, terapi komunikasi, dan terapi perilaku untuk membantu mereka mencapai perkembangan yang maksimal. (M&B/SW/Dok. Freepik)