Setiap orangtua memimpikan bayi mereka terlahir normal. Sayangnya, ada bayi 'kurang beruntung' yang terlahir dengan kelainan bawaan. Rusaknya gen-gen tertentu pada kromosom inilah yang menyebabkan kelainan pada struktur, fungsi, maupun metabolisme tubuh bayi saat dilahirkan.
Tahukah Anda bahwa informasi biokimia diperlukan untuk terwujudnya pertumbuhan normal dan perkembangan janin dengan bantuan sekitar 30.000 pasang gen yang dikemas dalam 23 pasang kromosom? Ya, itulah gen manusia. Jika salah satu atau bahkan seluruhnya tidak normal, maka bayi bisa terlahir cacat atau memiliki kondisi buruk di kemudian hari. Konseling dan analisis genetis memungkinkan pasangan dengan riwayat keluarga yang memiliki kelainan bawaan atau penyakit genetis bisa mendeteksi kemungkinan terjadinya risiko. Tes selama kehamilan juga dapat mengungkap apakah janin berisiko.
Cara Mencegah
Anda bisa mencegah atau meminimalkan risiko mengandung bayi dengan kelainan genetika dengan cara:
- Melakukan pemeriksaan terhadap risiko untuk memiliki anak dengan kelainan genetika, berdasarkan usia calon Moms, riwayat kelainan genetika dalam keluarga, dan -jika ada- riwayat kehamilan sebelumnya.
- Memilih program bayi tabung. Kelainan genetika pada bayi dapat diminimalkan melalui pre-implantation genetic screening, sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim.
Namun jika Anda sudah hamil, hal yang bisa Anda lakukan adalah melakukan pemeriksaan genetika pada janin dengan tindakan berikut ini:
- Pengambilan contoh jaringan hasil konsepsi, dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu.
- Pengambilan contoh cairan amnion, dilakukan pada usia kehamilan 14-16 minggu.
- Teknik sitogentika untuk mengetahui ada tidaknya rangkaian DNA tertentu pada kromosom X atau Y janin.
- Nuchal translucency, yaitu tes penapisan risiko Down Syndrome melalui analisis ketebalan jaringan cikal bakal bagian atas hidung janin.
The Human Genome Project dan temuan dunia lainnya, telah membawa 'angin segar', tidak hanya dalam pemahaman tentang DNA atau gen beserta cara kerjanya, tetapi juga teknologi yang diperlukan untuk memanipulasinya.
Beberapa penyakit orangtua memang bisa diturunkan kepada anaknya. Hal ini terjadi akibat pewarisan gen tersebut sering tidak terhindarkan. Karenanya, kenali penyakit genetis apa saja yang mungkin diwariskan. Dengan antisipasi dini, diharapkan ibu tidak melahirkan bayi cacat. Bila telanjur, penanganan cepat diharapkan bisa menekan kematian bayi.
5 Ciri Umum Penyakit Genetis
1. Diwariskan oleh gen dominan atau resesif.
2 Tidak menular.
3. Tidak dapat disembuhkan total.
4. Dapat dihindari.
5. Dapat dibatasi fenotipenya melalui diet, pembedahan, dan kemoterapi. (M&B/SW/Dok. Freepik)
