Sebagai orang tua tentu harapan utama Anda adalah agar Si Kecil dapat lahir dan tumbuh sebagai anak yang sehat. Tapi sayangnya tak semua bayi dapat lahir sempurna, beberapa bahkan lahir dengan kumpulan gejala atau sebuah sindrom tertentu. Walau begitu, hingga kini belum ada pernyataan medis resmi yang menjelaskan penyebab sebuah sindrom dialami bayi, sehingga alangkah baiknya untuk melengkapi informasi seputar hal ini sebagai tindakan waspada. M&B sudah merangkum beberapa yang paling populer. Simak penjelasannya berikut ini, Moms!
1. Trisomy 21: Down Syndrome
Down syndrome adalah kondisi di mana terdapat salinan ekstra pada kromosom 21. Bayi yang mengalami Down syndrome memiliki disabilitas intelektual, pertumbuhan yang lambat, wajah atau tengkorak yang abnormal, dan kondisi jantung yang juga tidak normal.
Bayi yang lahir dengan sindrom ini memiliki disabilitas intelektual dan perkembangan secara keseluruhan, jadi beberapa perkembangan kemampuan dapat tetap dipelajari namun dengan kecepatan yang lebih lambat daripada anak-anak lainnya. Walau begitu, anak-anak dengan Down syndrome tetap dapat tumbuh sebagai pribadi yang mandiri dan berkontribusi bagi masyarakat.
2. Trisomy 18: Edwards Syndrome
Termasuk cukup langka, Edwards syndrome dialami oleh satu dari setiap 6 ribu hingga 8 ribu bayi yang lahir. Bayi dengan sindrom ini memiliki cacat lahir dan permasalahan kesehatan di hampir seluruh sistem organ tubuhnya. Maka dari itu, umumnya bayi yang menderita Edwards syndrome tak berusia panjang.
Hanya sekitar 10% anak dengan trisomy 18 mampu bertahan hidup hingga usia 10 tahun. Bayi dengan sindrom ini lahir dengan berat rendah, tangisan yang lemah, kesulitan menyusu, kepala berukuran kecil, club feet, dan memiliki cacat jantung.
3. Trisomy 13: Patau Syndrome
Sindrom ini terjadi setiap satu dari 8 ribu hingga 12 ribu kelahiran. Bayi dengan Patau syndrome memiliki banyak ketidaknormalan, baik pada organ-organ tubuhnya maupun keterlambatan perkembangan. Sekitar 13% anak yang terlahir dengan trisomi 13 mampu bertahan hingga usia 10 tahun.
Bayi dengan Patau syndrome seringkali memiliki berat lahir normal, kepala yang berukuran kecil, telinga berbentuk tidak normal, kerusakan pada mata, celah bibir, ekstra jari tangan maupun kaki, serta kelainan jantung. Biasanya juga terdapat masalah pada struktur otak, seperti otak tidak terpisah menjadi dua secara sempurna (holoprosencephaly).
4. Klinefelter Syndrome
Bayi yang lahir dengan sindrom ini memiliki satu atau dua kromosom seks. Sindrom ini selalu dimiliki oleh anak laki-laki. Bila normalnya anak laki-laki memiliki kromosom seks XY, anak dengan Klinefelter syndrome memiliki kromosom seks XXY atau XXXY. Biasanya, sindrom ini baru didiagnosis ketika anak menginjak usia remaja atau puber. Kondisi yang meliputi sindrom ini antara lain adalah infertilitas, testis yang mengecil, dan berkembangnya payudara. Terapi hormon merupakan tindakan penanganan utama.
5. Turner Syndrome
Kebalikan dari Klinefelter syndrome, bayi yang mengalami Turner syndrome adalah selalu bayi perempuan dan kekurangan satu kromosom X sehingga hanya memiliki jumlah kromosom sebanyak 45 saja. Sindrom ini meliputi ovarium yang tidak berfungsi dengan baik, perawakan pendek, leher yang berselaput, cacat pada bentuk tulang, dan dada yang sangat bidang. Terapi hormon merupakan tindakan pengananan utama dan biasanya dilakukan hingga berusia 50 tahun untuk menjaga tulang-tulangnya dan perkembangan seksualnya.
6. Prader-Willi Syndrome
Sindrom ini terjadi pada 1 dari 10 ribu hingga 30 ribu kelahiran di seluruh dunia. Sindrom yang diakibatkan adanya gangguan pada kromosom 15 ini menyebabkan obesitas, disabilitas intelektual, dan otot-otot tubuh yang terlalu lemas. Selain itu, bayi laki-laki yang menderita Prader-Willi syndrome umumnya memiliki kadar testosteron di bawah normal dan testis yang tak turun ke dalam skrotum secara sempurna. Salah satu tandanya adalah anak mengalami hiperfagia (makan berlebihan), selalu merasa lapar, sehingga mengalami obesitas.
Walau tidak ada tindakan penanganan khusus, berbagai gejala fisik dapat ditangani secara spesifik. Obesitas dapat dikontrol dengan menjaga pola makan dan gaya hidup, olahraga dapat membantu memperbaiki kinerja otot, serta edukasi khusus dapat membantu mengatasi disabilitas intelektual.
7. Angelman Syndrome
Angelman syndrome adalah kondisi di mana seorang bayi memiliki disabilitas intelektual, tidak bisa berbicara, dan memiliki masalah dengan perkembangan motor. Gejala khas dari sindrom ini adalah anak-anak yang mengalaminya umumnya menunjukkan sikap yang ceria, mudah dan sering tersenyum atau tertawa.
Sejauh ini tidak ada penanganan khusus untuk Angelman syndrome. Disabilitas intelektual dapat ditangani dengan konseling maupun pengajaran khusus. Terapi berbicara dan terapi fisik lainnya juga dapat membantu perkembangan anak-anak dengan sindrom ini.
8. Cri-du-chat Syndrome
Sindrom ini merupakan kumpulan gejala yang muncul akibat hilangnya sebuah bagian dari kromosom nomor 5. Bayi yang memiliki Cri-du-chat syndrome memiliki suara tangisan yang mirip dengan suara kucing. Mereka juga dapat memiliki disabilitas intelektual dan cacat jantung kongenital. Beberapa gejala lain yang dapat dimiliki oleh bayi dengan sindrom ini antara lain berat lahir rendah, pertumbuhan yang lambat, kemampuan mendengar yang buruk, skoliosis, ukuran kepala kecil, serta rahang yang kecil. (Gabriela Agmassini/SW/Dok. Freepik)
