Penyakit genetika yang gejalanya baru tampak setelah bayi lahir memang beragam. Salah satunya sindrom Edward, ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Pada kasus ini, setidaknya ada 3 kromosom nomor 18 yang dapat menimbulkan gangguan serius pada perkembangan organ tubuh lain.
Sindrom Edward juga dikenal dengan sebutan trisomi 18, merupakan kelainan kongenital yang terjadi saat bayi masih dalam kandungan. Sayangnya, kondisi ini tidak bisa dideteksi hanya melalui USG, tapi perlu mengambil sampel sel dari cairan ketuban atau plasenta, untuk mendeteksi kelainan kromosom tersebut.
Jenis-jenis Sindrom Edward
Setelah bayi lahir, dokter akan memeriksa kondisi Si Kecil secara keseluruhan, dari wajah hingga semua bagian tubuh. Apabila bayi mengalami sindrom Edward, maka akan tampak telapak tangan yang selalu mengenggam dengan jari yang saling tumpang tindih. Selain itu, ukuran telinga yang kecil, bibir sumbing, hingga hernia pada dinding perut juga bisa dialami bayi dengan trisomi 18 ini.
Tanda-tanda ini yang menunjukkan adanya kelainan pada pertumbuhan serta adanya gangguan pada kemampuan gerak bayi. Agar semakin jelas, ada 3 jenis sindrom Edward yang bisa terjadi pada anak, dilihat dari banyaknya kromosom yang muncul dalam jumlah lebih:
Trisomi 18 Mosaik
Kondisi ini tergolong kondisi ringan, karena hanya ada beberapa sel yang memiliki tambahan kromosom 18. sayangnya, kondisi ini hanya bisa membuat bayi bertahan hidup setidaknya hingga tahun pertama kehidupan. Meski ada kasus anak bisa bertahan hingga awal masa dewasa, namun hal tersebut sangat jarang.
Trisomi 18 Parsial
Pada kondisi ini, sindrom trisomi 18 masuk dalam kategori menengah, di mana kromosom hanya ada sebagain atau tidak utuh. Hal tersebut sudah memengaruhi perkembangan janin dalam rahim, sehingga kelainan nantinya baru akan nampak setelah bayi lahir, tergantung dari anggota tubuh yang kelebihan sel 18.
Trisomi 18 Penuh
Trisomi 18 penuh merupakan kondisi yang paling umum terjadi pada bayi. Hal ini menunjukkan seluruh bagian kromosom 18 tambahan ada pada semua sel dalam tubuh anak.
Penanganan Medis
Karena kondisi ini disebabkan oleh faktor genetika, sayangnya belum ada pengobatan yang bisa dilakukan pada bayi dengan sindrom Edward. Penanganan secara medis bisa dilakukan untuk membantu anak mampu bertahan hidup, namun tanpa kepastian tertentu.
Tindakan yang dapat diberikan salah satunya adalah pemasangan selang makan dengan selang nasogastrik atau gastrotomi, untuk mengatasi masalah kesulitan atau tidak dapat menelan. Situasi ini akan dilakukan apabila bayi tetap bisa lahir, namun sebagian kasus menunjukkan bahwa kematian bayi paling sering terjadi jika ia mengalami sindrom Edward.
Yang perlu dipahami, bahwa pencegahan masih belum ada hingga saat ini. Maka, dukungan dari keluarga, kerabat dekat, atau bantuan psikolog sangat dibutuhkan untuk dapat menguatkan orang tua yang menghadapi kondisi bayi dengan sindrom Edward ini. (Vonia Lucky/SW/Dok. Freepik)
