Bayi lahir dengan kondisi fisik dan kesehatan yang sempurna adalah harapan semua orang tua ya, Moms. Tapi karena satu dan banyak hal lainnya, seorang bayi dapat lahir dengan kondisi cacat atau gangguan kesehatan lain.
Seperti yang dialami oleh seorang bayi asal Batam. Ia lahir dengan bantuan bidan. Namun karena kondisi klinisnya, ia kemudian dirawat di Rumah Sakit Graha Hermine Batam di Batuaji. Ia menderita sindrom Harlequin ichtyosis, yang membuat kulitnya tampak keras dan bersisik.
Pada bagian matanya juga tidak terlihat bola mata, hanya ada tonjolan berwarna pink. Selain itu, sindrom ini juga ditandai dengan berkurangnya beberapa fungsi organ vital, seperti jari dan selaput mata.
Fajri Israq, Direktur Rumah Sakit Graha Hermine, mengatakan bahwa kondisi bayi yang lahir pada 1 Juli 2020 lalu ini kian membaik, walau memang proses pemulihan butuh waktu yang cukup lama mengingat sindrom ini termasuk langka. Lalu, sebenarnya apa sih yang dimaksud dengan sindrom Harlequin ichtyosis?
Penyakit Kulit Langka
Melansir Rare Diseases, Harlequin ichtyosis adalah gangguan genetik parah yang utamanya memengaruhi kulit. Bayi baru lahir yang memiliki kondisi ini akan diselimuti oleh lempengan kulit tebal yang pecah-pecah. Lempengan kulit yang tebal ini dapat menarik dan mengubah fitur wajah, sehingga dapat membatasi proses bernapas dan makan.
Selain itu, kulit wajah yang menebal dan ketat juga membuat kelopak mata serta bibir terbalik, sehingga memperlihatkan kulit bagian dalam yang berwarna kemerahan atau pink. Tangan dan kaki dapat menjadi kecil, bengkak, atau tertekuk sebagian.
Telinga dapat tidak tampak atau bahkan tidak ada sama sekali karena menyatu dengan kulit kepala, sehingga sering kali bayi dengan sindrom ini memiliki daya pendengaran yang buruk. Kulit pada bagian tubuh yang terlalu keras dan ketat juga menghambat proses makan, membuat bayi kekurangan nutrisi dan menyebabkan dehidrasi parah. Maka, bayi yang lahir dengan kondisi ini perlu langsung mendapatkan perawatan serius.
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik yang membuat perkembangan kulit menjadi tidak normal. Kondisi ini dapat didiagnosis sebelum kelahiran menggunakan metode khusus. Menurut Genetics Home Reference, penyakit ini sangatlah langka. Angka kejadian penyakit ini adalah 1 di antara 300.000 kelahiran. Di Indonesia sendiri, kelahiran bayi perempuan di Batam ini adalah kasus kedua sindrom Harlequin ichtyosis yang tercatat.
Seiring dengan berjalannya waktu dan tumbuh kembang anak, kulit akan pecah dan mengelupas. Pada momen seperti ini, pengobatan antibiotik dapat diperlukan untuk mencegah infeksi. (Gabriela Agmassini/SW/Dok. Freepik)
