Memiliki anak yang sehat dan cerdas tentu menjadi harapan semua orang tua di dunia. Namun harapan itu bagai hilang tertelan bumi bagi orang tua dari Ethan Rosenberg, 3, yang mengidap kelainan langka spastic paraplegia 47 (SPG47). Dilansir dari Daily Mail, SPG47 menyebabkan malformasi di otak Ethan, yang mengganggu kemampuannya untuk berbicara dan beberapa perkembangan motorik lainnya. Kini Ethan tidak bisa berbicara, dan tim dokter memprediksi ia akan kehilangan kemampuannya untuk berjalan ketika usianya menginjak 10 tahun.
Kelainan neurodegenerative ini sangat langka, diketahui baru menyerang 20 orang di seluruh dunia. SPG47 pertama kali ditemui tahun 2011, dan Ethan adalah satu-satunya orang di Texas, Amerika Serikat, yang mengalami kelainan ini.
Gejala Awal
Suchan dan Matthew Rosenberg, orang tua Ethan, mengaku mulai menyadari putranya gagal mencapai tumbuh kembang optimal di usia 2 dan 4 bulan. Kemudian di usia 10 bulan, Ethan mulai mengalami kesulitan bernapas akut yang membuat tubuhnya berwarna biru dan harus dilarikan ke IGD.
Setelah diperika dengan MRI, hasilnya sangat mengejutkan. Bagaimana tidak, bayi sekecil Ethan mengalami perdarahan di otak dan terjadi kerusakan-kerusakan lain di otaknya. Hal ini membuat ukuran kepala Ethan berhenti tumbuh di usia 1 tahun, dan ia didiagnosa mengalami microrocephaly.
Memasuki usia 22 bulan, tim dokter memberi tahu keluarga Rosenberg bahwa Ethan mengalami autisme. Untuk itu, Ethan diberikan terapi bicara dan terapi fisik.
“Kami kira beberapa anak mengalami keterlambatan, dan tidak semua orang mengikuti ketentuan waktu yang sama. Jadi kami pikir di titik tersebut kami hanya perlu memberi Ethan bantuan lebih untuk menolongnya,” ujar Suchan pada KVUE.
Vonis SPG47
Walau sudah melalui serangkaian tes dan terapi, namun Ethan masih belum bisa berjalan dan berbicara di usia 2 tahun. Dan akhirnya pasangan ini mendaftarkan diri untuk diteliti di Columbia University Medical Center. Di Desember 2016, hasil penelitian sampel DNA orang tua Ethan menunjukkan bahwa Ethan mengalami SPG47.
Kondisi Ethan ini disebabkan oleh gen tidak normal yang diwariskan dari orang tuanya. Tahun lalu, Ethan melakukan terapi dan mulai belajar berjalan, namun ia tetap belum bisa berbicara. Padahal menurut Suchan, Ethan suka sekali melompat-lompat di trampolin, dibacakan buku, dan bermain mobil-mobilan. “Saya ingin Ethan tetap menjaga segala kemampuan yang telah ia pelajari dan saya ingin dia untuk tetap berjalan. Saya berharap suatu hari nanti bisa melihatnya berjalan, memanjat pohon, dan memelajari kata-kata baru,” ungkap Suchan.
Sayangnya, semua perkembangan itu bisa hilang, jika pengobatan untuk Ethan datang terlambat. Untuk itu, keluarga Rosenberg ikut serta dengan sebuah organisasi nonprofit untuk menggalang dana bertajuk Cure SPG47. Aksi ini menghasilkan $450.000 (sekitar 6 miliar rupiah) dalam satu tahun. Uang ini akan digunakan untuk mendanai penelitian pengobatan SPG47 yang dilakukan oleh 2 tim.
Para dokter yakin masih banyak lagi penyandang SPG47 yang mungkin didiagnosa cerebral palsy, karena gejalanya sangat mirip. Untuk itu, penelitian dan peningkatan kewaspadaan akan SPG47 sangat diperlukan. Semoga pasien lainnya juga kuat dan ceria seperti Ethan ya, Moms! (Tiffany Warrantyasri/Dok. Dailymail.co.uk)
