Bayi yang lahir dengan cacat fisik dan keterbelakangan mental memang cukup banyak. Salah satu penyebabnya adalah hipotiroid bawaan atau hipotiroid kongenital. Hipotiroid bawaan merupakan penyakit akibat kekurangan hormon tiroksin yang terjadi sejak bayi lahir, biasanya disebabkan oleh kelenjar gondok (tiroid). Jenis hormon ini diketahui berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan Si Kecil.
Menurut dr. I Gusti Ayu Nyoman Partiwi, Sp.A, MARS, kurang aktifnya kelenjar tiroid atau kelenjar hipotalamus pituitari yang bertugas merangsang kelenjar tiroid untuk menghasilkan tiroksin juga dapat menyebabkan kondisi ini. Hipotiroid cenderung diturunkan dalam keluarga dan bisa berkaitan dengan penyakit autoimun, seperti vitiligo, artritis rematoid, diabetes mellitus, dan anemia pernisiosa.
Hipotiroid bawaan terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran di seluruh dunia. “Bayi baru lahir dengan gangguan ini memang tampak normal sampai usianya 3 bulan atau memiliki gejala klinis yang ringan,” ujar dr. Aman B. Pulungan, Sp.A(K), ahli endokrinologi anak.
Deteksi Dini Hipotiroid Bawaan
Pada kebanyakan bayi hipotiroid, tidak terdapat alasan spesifik mengapa kelenjar tiroidnya tidak berkembang secara normal. Meskipun jenis gangguan ini bersifat menurun, ada yang bersifat sementara saja. Berikut ini beberapa penyebab hipotiroid, seperti dimuat dalam Orphanet Journal of Rare Disease.
Penyebab Sementara
1. Penggunaan obat-obatan yang menekan produksi tiroksin pada saat hamil, khususnya pada ibu yang mengidap hipertiroid.
2. Tubuh ibu memproduksi antibodi tiroid selama kehamilan, yang memblokir produksi tiroksin pada janin.
3. Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan atau menyusui akibat penggunaan obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu yang tidak menderita kekurangan yodium.
Kebanyakan bayi dengan hipotiroid bawaan tampak normal saat lahir, tetapi sebagian dapat menunjukkan beberapa gejala klinis yang terdeteksi ketika bayi berusia beberapa hari sampai beberapa minggu, seperti susah makan, lesu dan tidak aktif, lebih sering tidur, jaundice (kulit kuning), susah buang air besar, pembesaran lidah, pembengkakan wajah, tangisan parau, lemahnya kekuatan otot, serta perut membesar dengan pusar yang menonjol keluar (hernia umbilicus).
Penyebab Permanen
1. Disgenesis tiroid (80-85 persen). Ini merupakan perkembangan kelenjar tiroid yang terganggu (33 persen) dan pertumbuhan kelenjar pada tempat yang salah (66 persen).
2. Gangguan pada proses pembuatan tiroksin, walaupun pembentukan kelenjar tiroidnya normal (10 persen).
3. Gangguan pada otak yang mengatur kelenjar tiroid untuk menghasilkan tiroksin (kurang dari 5 persen).
Pencegahan dan Penanganan Hipotiroid Bawaan
Kabar baiknya, hipotiroid bawaan masih dapat dicegah melalui deteksi dan terapi dini lewat skrining neonatal, yaitu pemeriksaan laboratorium yang dilakukan pada bayi yang baru dilahirkan. Ya, semua bayi akan menjalani tes darah untuk hipotiroid dalam minggu pertamanya. Namun, skrining ini tidak dapat dilakukan pada bayi yang lahir prematur dan menerima transfusi darah. Jika bayi memiliki kelenjar tiroid yang kurang aktif, ia akan diobati sebelum gejala hipotiroid muncul.
Deteksi dini dan terapi penggantian hormon pada bayi dengan hipotiroid bawaan akan menghasilkan pertumbuhan dan perkembangan fisik dan mental yang normal. Terapi hipotiroid akan efektif jika dimulai pada usia beberapa minggu dilahirkan. Ingat, terapi yang terlambat dilakukan dapat menyebabkan berkurangnya kecerdasan anak kelak. (M&B/SW/Dok. Freepik)