Belum lama ini berita pilu datang dari keluarga Dede Sunandar, komedian Indonesia yang wajahnya sering menghiasi televisi Anda. Anak kedua Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, dikabarkan menderita penyakit langka bernama Williams Syndrome atau biasa disingkat WS. Sindrom apa sih WS ini? Untuk meningkatkan kewaspadaan Anda, kenali beberapa fakta penting mengenai sindrom WS berikut ini, Moms.
Apa Itu Sindrom Williams?
Menurut Williams Syndrome Organization (WSO), WS adalah kondisi genetik yang tergolong langka dan bisa terjadi pada siapa saja. Para penderita WS umumnya bermasalah dengan kesehatan jantung, pembuluh darah, ginjal, dan organ tubuh lainnya. Lebih parahnya, WS juga memengaruhi kemampuan anak untuk belajar dan terlambatnya perkembangan anak. Walau begitu, anak dengan WS tetap bisa berprestasi kok, Moms, asalkan ditangani dengan cara yang tepat.
Penyebab
Sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan spontan dari gen 26-28 di kromosom 7. Penghapusan itu biasanya terjadi pada sel telur atau sperma sebelum bertemu di masa konsepsi atau pembuahan. Gen tersebut merupakan gen elastin yang diperlukan untuk membentuk fitur fisik, sehingga anak-anak dengan sindrom ini memiliki bentuk wajah yang khas. Beberapa masalah kesehatan dan perkembangan anak juga bisa terjadi karena penghapusan materi genetik tambahan di dekat gen elastin pada kromosom 7.
Bersifat Genetik
Jika Moms bertanya-tanya, apakah anak dengan sindrom Williams akan mewariskan sindrom ini pada anaknya kelak, jawabannya: bisa. Menurut penelitian yang dimuat di laman WSO, anak dengan sindrom Williams memiliki 50 persen kemungkinan mewariskan sindrom ini pada anaknya kelak.
WS terjadi pada 1 dari 10.000 orang di dunia, dan diperkirakan terjadi pada 20.000-30.000 warga Amerika Serikat. Masalah ini dikenal bisa terjadi pada pria wanita dari berbagai latar belakang. Ya, bisa terjadi pada siapa saja, Moms.
Ciri-Ciri
Hampir semua anak dengan sindrom Williams memiliki ciri fisik (terutama di wajah) yang sama dan unik. Beberapa cirinya adalah:
• Hidung kecil terbalik
• Dahi lebar
• Bibir atas lebih panjang dari bibir bawah
• Mulut lebar
• Bibir tebal
• Dagu kecil
• Mata bengkak
• Anak WS yang matanya hijau atau biru bisa memiliki 'starburst' atau pola seperti pita putih di iris matanya.
• Seluruh ciri fisik akan semakin terlihat seiring bertambahnya usia anak.
Masalah Kesehatan
Sindrom Williams membuat penderitanya rentan mengalami beberapa masalah kesehatan, seperti masalah jantung, ginjal, pembuluh darah, peningkatan kadar kalsium (hiperkalsemia), berat badan lahir rendah, sulit naik berat badan, kesulitan makan, sering kolik, gigi abnormal, hernia, dan pendengaran hipersensitif.
Kepribadian
Para penderita sindrom Williams tidak hanya memiliki kesamaan ciri fisik saja, namun juga kepribadian. Beberapa kepribadian khas penderita sindrom Williams adalah sangat ramah terhadap orang di sekitarnya, namun juga kerap memiliki kecemasan berlebih. Anak-anak WS terbilang mudah berteman dan bisa menjadi sahabat yang baik. Ya, banyak yang bilang berada di sekitar anak-anak WS sangat menyenangkan. (Tiffany Warrantyasri/SW/Dok. Freepik)