Moms, pernahkah Anda mendengar istilah superfemale syndromeatau juga dikenal dengan Triple X syndrome? Ini merupakan kondisi di mana seorang wanita memiliki postur tubuh lebih tinggi jika dilihat secara fisik. Hal ini disebabkan oleh faktor genetika, namun bukan karena keturunan.
Faktor genetika di sini artinya dipengaruhi oleh jumlah kromosom yang tidak sesuai dengan kondisi seharusnya. Kondisi tersebut terjadi saat pembentukan sel telur ibu atau sperma dari ayah, atau adanya masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Diperkirakan satu di antara seribu wanita yang mengalami kelainan kromosom X ini.
Penyebab dan Tanda Triple X Syndrome
Hal utama yang menyebabkan terjadinya kondisi ini adalah pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna, sehingga membentuk kromosom X tambahan (seharusnya hanya dua menjadi tiga). Jadi, bukan karena diturunkan dari orang tua atau riwayat keluarga lainnya.
Wanita yang mengalami kondisi ini sebenarnya tumbuh dengan normal, bahkan cukup sulit untuk didiagnosis. Walau begitu, pada bayi umumnya terlihat bahwa perkembangannya mengalami perlambatan, seperti sulit mengenal bahasa dan terlambat bicara.
Mereka akan mengalami kesulitan dalam belajar, membaca, berbicara, dan juga penurunan pada nilai IQ sebanyak 20 poin. Sedangkan pada kasus langka, penderita sindrom ini juga menderita penyakit jantung, gangguan ginjal dan kenjang yang sering terjadi.
Selama bertambahnya usia, ada gejala lain yang juga tampak, seperti:
• Postur tubuh lebih tinggi daripada wanita lain.
• Adanya epicanthical folds (lipatan kulit vertikal yang menutupi bagian sudut mata dalam).
• Mengalami hypotonia atau lemah otot.
• Bentuk jari kelingking yang melengkung.
• Kesulitan dalam cara mengendalikan emosi dan perilaku.
• Memiliki kelainan pada ovarium.
• Sering mengalami sembelit atau sakit perut.
Risiko di Masa Depan
Sindrom Triple X ini terbagi dalam dua tipe berbeda. Pertama, sindrom Triple X Non Disjungsi, yaitu semua sel di dalam tubuh anak akan mempunyai ekstra kromosom X. Kedua adalah sindrom Triple X Mosaik, di mana hanya beberapa sel yang akan memiliki ekstra kromosom X di tubuh Si Kecil, sehingga gejalanya jadi lebih sulit dideteksi.
Apabila kondisi ini berlanjut, maka bisa menimbulkan beberapa masalah kesehatan di masa depan. Salah satunya masalah pubertas yang terlambat, hingga fungsi ovarium yang prematur atau berhenti berfungsi sebelum usia menopause (sekitar 40 tahun) dan menyebabkan kemandulan dini.
Sayangnya, faktor kelainan genetik membuat kondisi ini tidak bisa dicegah atau disembuhkan sepenuhnya. Namun jangan khawatir, karena tetap bisa dilakukan tindakan intervensi agar penderita sindrom ini dapat memiliki tumbuh kembang yang sama seperti wanita lainnya, serta meminimalisir risiko kesehatan yang sudah dijelaskan sebelumnya.
Jika Si Kecil mengalami gejala di atas, catatlah dan konsultasikan dengan dokter anak dengan subspesialis ahli tumbuh kembang. Nantinya, ia akan menjalani terapi-terapi yang akan membantunya berkonsentrasi, mampu berbicara lancar, serta melatih fungsi otak. Dengan begitu, anak Anda akan tetap bisa menjalani pendidikan semestinya dan mengalami tumbuh kembang yang baik. (Vonia Lucky/SW/Dok. Freepik)