Moms mungkin pernah mendengar istilah anak albino. Ya, albino atau albinisme merupakan kondisi yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan melanin di dalam tubuh. Melanin adalah pigmen pemberi warna pada kulit, selaput pelangi mata (iris), dan rambut.
Penderita albinisme bisa dilihat dari warna rambut dan kulitnya yang sangat putih atau pucat. Perlu diketahui, albinisme bisa menyerang siapa saja dari etnis mana pun. Albinisme juga tidak dapat disembuhkan.
Penyebab Albinisme
Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut. Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang drastis atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme.
Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, albinisme terbagi ke dalam beberapa tipe:
1. Albinisme Okulokutaneus
Albinisme okulokutaneus merupakan albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 hingga OCA7). Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.
Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola ini disebut dengan autosomal resesif.
2. Albinisme Okular
Albinisme okular terjadi akibat mutasi pada gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi jika seseorang memiliki ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan penyakit ini disebut X-linked recessive.
3. Albinisme Terkait Sindrom
Albinisme tipe ini dikaitkan dengan sejumlah penyakit akibat faktor keturunan, seperti sindrom Chediak-Higashi dan sindrom Hermansky-Pudlak.
Pengaruh Albinisme Terhadap Mata
Melanin dalam tubuh tidak hanya memengaruhi warna kulit, tapi juga memiliki efek dalam perkembangan saraf optik. Dengan kata lain, masalah pada pembentukan melanin juga akan mengganggu penglihatan.
Oleh sebab itu, anak yang mengalami albinisme biasanya juga memiliki masalah pada matanya, seperti:
• Penurunan fungsi penglihatan akibat kelainan pada perkembangan retina
• Gerakan mata tidak terkendali (nistagmus)
• Mata sensitif terhadap cahaya (fotofobia)
• Mata juling (strabismus)
• Rabun dekat (hipermetropi)
• Mata silinder (astigmatisme)
• Rabu jauh (miopi).
Penanganan Albinisme pada Anak
Pada umumnya, albinisme tidak menimbulkan masalah serius. Penderitanya tetap bisa menjalani hidup berkualitas. Namun jika Si Kecil mengalami albinisme, sebaiknya Moms juga rutin melakukan pemeriksaan kesehatannya, terutama kesehatan mata.
Selain itu, sangat disarankan bagi Moms untuk rajin mengaplikasikan tabir surya di kulit Si Kecil dan memakaikan baju yang tertutup ketika melakukan kegiatan di luar lapangan. Hal tersebut dilakukan dengan tujuan melindungi kulitnya yang sensitif.
Namun Moms perlu segera berkonsultasi dengan dokter apabila anak Anda yang mengalami albinisme sering mimisan, mudah memar, atau mengalami infeksi. Kondisi tersebut bisa menandakan tipe albinisme yang lebih berbahaya. (Wieta Rachmatia/SW/Dok. Lovewhatmatters)