Hari ke-10 setelah dilahirkan, Janisha Floreine, bayi mungil yang lahir 2 Juli 2013, anak kedua dari pasangan Daru Marhaendhy, 33, dan Dani Kharisma Putri (Puput), 33, tertidur pulas selama dua hari. Janisha sama sekali tidak membuka mata meski Puput berusaha membangunkan dengan mencuil pipinya. Khawatir Janisha, mengalami dehidrasi, Puput dan suaminya segera membawa Janisha ke RSIA Hermina Depok. Namun, betapa terkejutnya mereka saat dokter malah memvonis Janisha menderita Maple Syrup Urine Disease (MSUD), penyakit kelainan metabolik bawaan (KMB) yang cukup langka. Bahkan menurut Daru, ayah dari Janisha, putrinya adalah bayi ke-3 di Indonesia yang menderita penyakit ini.
Seperti dikutip dari situs Genetic Science Learning Center, Universitas Utah, www.learn.genetics.utah.eduMSUD adalah salah satu penyakit KMB yang berhubungan dengan metabolisme protein dan asam amino. Pada kondisi normal, tubuh mampu memecah asam amino yang terdapat pada protein menjadi tiga rantai yaitu leusin, isoleusin, dan valin. Untuk memecah ke-3 rantai tadi, tubuh butuh enzim metabolik rantai bercabang alpha-ketoacid dehidrogenase (BCKDH).
Pada penderita MSUD, ada kelainan di gugusan BCKDH yang menyebabkan tubuh tidak bisa mendaur ulang atau memecah ke-3 rantai asam amino tadi. Alhasil terjadi penumpukan protein di dalam darah yang lama-kelamaan akan menjadi racun dan memengaruhi fungsi otak. Pada bayi, jika penyakit ini tidak segera ditangani maka dapat menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupannya.
Gejala MSUD
Kembali pada cerita Janisha, Puput mengatakan bahwa pada awalnya Janisha lahir tanpa memiliki kelainan apapun. Ia adalah bayi yang sehat dengan berat badan lahir 3,2 kg dan panjang 49 cm. Janisha juga sangat lahap menyusu, baru pada hari ke-6 ia mengalami kelebihan bilirubin. Puput dan suami pun segera membawa Janisha ke rumah sakit untuk disinar dan dirawat selama dua hari. Sepulang dari rumah sakit Janisha mulai menunjukan gejala-gejala yang mencurigakan. Ia sering tertidur, tidak mau menyusu sampai-sampai berat badannya turun 5 ons.
Ternyata memang seperti itulah gejala klasik dari MSUD. Di situs yang sama ditulis bahwa bayi yang menderita MSUD akan terlahir sehat, baru di usia 4 atau 5 hari, gejala MSUD muncul. Gejalanya adalah: kehilangan nafsu menyusu, rewel, bayi tampak mengantuk, kejang, dan urine berbau sirup maple (pemanis buatan yang terbuat dari getah pohon maple). Bau sirup maple ini berhubungan dengan peningkatan kadar isoleusin pada tubuh. Ada juga bayi penderita MSUD yang mengalami ruam pada kulit menyerupai eksim.
Penanganan untuk MSUD adalah dengan diet makanan yang tidak mengandung asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Menambah suplemen vitamin yang diperlukan tergantung dengan KMB yang diderita.
Cinta untuk Janisha
Saat ini Janisha masih dirawat secara intensif di ruang Neonatus Intensive Care Unit (NICU) RS Hermina Jatinegara. Kondisi pejuang mungil ini masih kritis, bahkan untuk bernapas pun ia harus dibantu dengan ventilator. Di kepala bagian belakang dan beberapa bagian tubuh Janisha juga timbul ruam.
Meski penyakit Janisha tergolong cepat terdekteksi dan ditangani sistem medis di Indonesia belum mendukung pengobatan dan perawatan pasien MSUD. “Obat-obatan, suplemen, dan susu dengan formulasi khusus untuk Janisha semuanya harus dipesan dari luar negeri. Bahkan, dulu pihak rumah sakit harus mengirimkan contoh darah Janisha ke labotarium di Australia untuk blood screening test dan memastikan apakah benar Janisha menderita MSUD,” cerita Daru. Otomatis hal ini membuat biaya pengobatan Janisha membengkak. Karena kebutuhan biaya itu beberapa orang tergerak untuk mengumpulkan dana dan bantuan melalui sosial media Twitter dan Facebook. Beberapa individu dan perusahaan multinasional yang mendengar kabar tentang Janisha juga memberikan bantuan pengobatan, susu khusus, dan dana.
“Bagi para orangtua, lakukanlah blood screening test saat bayi Anda baru dilahirkan, sebab jika kemudian diketahui ada kelainan maka tim dokter akan dapat segera menangani sebelum timbul komplikasi dan biaya perawatannya pun akan jauh lebih murah,” pesan Daru di akhir wawancara dengan M&B.