Pada 28 Februari 2016, dunia mencanangkan Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka. Jika di negara-negara maju sudah banyak orang yang memahami tentang penyakit langka, tidak di Indonesia. Masih banyak orang Indonesia yang menganggap anak terlahir dengan penyakit langka karena terkena kutukan. Stigma tersebut pun harus segera diubah!
Penyakit langka bukanlah kutukan atau dosa orangtua. Hal itu terjadi karena berbagai hal. Menurut Dr. Widya Eka Nugraha, Msi. Med, konselor genetik, sekitar 20 persen penyakit langka atau rare disorders terjadi karena kelainan genetik, 20 persen lainnya karena non-genetik, seperti lingkungan dan faktor lain yang memengaruhi kehamilan.
Saat ini, ada sekitar 6.000-8.000 kelainan yang tergolong rare disorders, seperti pierre robin syndrome (PRS), treacher collings syndrome (TCS), digeorge syndrom, donohue syndrome, dan sebagainya. “Umumnya, 75 persen rare disorders terjadi pada anak-anak dan 30 persen di antaranya usinya tidak mencapai 5 tahun,” ujar dr. Eka.
Di negara-negara maju seperti Amerika, Inggris dan Jepang, rare disorders sudah bisa dideteksi sejak kehamilan dan setiap bayi yang lahir harus mendapatkan pemeriksaan khusus. Sementara di Indonesia, hal tersebut tidak selalu dilakukan. Oleh karena itu, orangtua dan tenaga kesehatan perlu mengenali gejala bayi dengan rare disorders, seperti:
1. Ciri fisik tidak wajar pada wajah dan bagian tubuh.
2. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan tanpa diketahui penyebabnya.
3. Terjadi masalah pada jalan napas, organ jantung, pembuluh darah, paru-paru, serta panca indera.
Jika menemukan tanda-tanda tersebut pada Si Kecil, segera konsultasikan dengan konselor genetik dan lakukan pemeriksaan genetik, agar ia dapat ditangani dengan baik. Jadi, jangan pernah lagi beranggapan kalau penyakit langka terjadi karena kutukan ya, Moms! (Meiskhe/DC/Dok. M&B UK)
