Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka (rare disease) adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan jumlah populasi pada umumnya. Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi.
Menurut Dr. dr. Damayanti R. Sjarif, SpA(K), penyakit langka bersifat kronis, progresif, memberikan penurunan dan mengancam kehidupan para pasien. “Karena itu, masyarakat perlu diberikan pemahaman yang tepat terhadap beberapa penyakit langka sehingga bisa terdeteksi sedini mungkin untuk dapat memberikan perawatan yang sesuai,” tambah Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM.
Dr. dr. Damayanti R. Sjarif, SpA(K), juga menambahkan bahwa 50 persen dari penderita penyakit langka adalah anak-anak. Sementara 30 persen dari mereka terlahir dengan penyakit langka dan tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun. Sebagian besar (sekitar 80 persen) penyebab munculnya penyakit langka ini adalah kelainan genetik. Namun, saat ini hanya 5 persen penyakit langka yang bisa diobati.
Penyakit langka di Indonesia
Salah satu jenis penyakit langka adalah kelainan metabolik bawaan. Di Indonesia sendiri diperkirakan satu per lima ratus dari setiap sepuluh ribu anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik bawaan.
Beberapa jenis penyakit langka yang sudah ditemukan di Indonesia adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II dan Gaucher. Kedua penyakit langka ini termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), kelompok kelainan metabolik bawaan.
Sayangnya, fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka masih minim di Indonesia. Biaya perawatan dan pengobatannya pun sangat tinggi. “Penyakit langka membutuhkan orphan drugs dan orphan food. Disebut orphan atau piatu karena penyakitnya jarang, obatnya juga jarang dibuat. Obat dan makanan khusus ini tidak tersedia di Indonesia, bahkan untuk masuk ke Indonesia pun susah dan dikenakan pajak karena masih dianggap objek pajak. Inilah yang masih menjadi masalah di Indonesia,” jelas Dr. dr. Damayanti R. Sjarif, SpA(K).
Solusi
Dr. dr. Damayanti R. Sjarif, SpA(K) bersama timnya terus berjuang untuk mengatasi penyakit langka yang banyak dialami oleh anak-anak ini. Dr. dr. Damayanti dan tim terus membangun kesadaran/awareness akan pentingnya penyakit langka ini kepada masyarakat, salah satunya melalui kurikulum di Fakultas Kedokteran.
Untuk masalah diagnostic genetic, Indonesia memang belum memiliki laboratorium untuk meneliti penyakit kelainan metabolik atau penyakit genetik. Karena itu, Indonesia masih bekerja sama dengan laboratorium di luar negeri. Perjuangan sudah mulai terlihat dengan dibebaskannya pajak untuk obat atau makanan khusus. (Risia/TW/Foto: Freepik.com)
