Memantau perkembangan Si Kecil sejak lahir memang menjadi sangat penting, Moms. Sebab, Si Kecil bisa saja terlahir dengan normal, namun dalam perkembangannya ia bisa terkena penyakit genetik yang termasuk langka. Salah satunya adalah kelainan metabolik bawaan atau inborn errors of metabolism.
Dr. dr. Damayanti R. Sjarif, SpA(K) menjelaskan bahwa makanan yang mengandung karbohidrat, lemak, dan protein akan diubah jadi energi dan building block dengan bantuan enzim. Untuk bekerja, enzim ini membutuhkan bantuan vitamin dan mineral. Sementara itu, enzim dibentuk oleh gen. Namun, apabila gen tersebut mengalami mutasi, enzim yang terbentuk tidak sesuai sehingga makanan yang dikonsumsi tidak bisa diubah menjadi energi dan building block. Inilah yang dinamakan kelainan metabolik bawaan. “Diperkirakan 8.500 bayi yang mengalami kelainan metabolik lahir setiap tahunnya di Indonesia,” tambah dr. Damayanti.
MPS Tipe II & Gaucher
Ia menambahkan bahwa di antara kelainan metabolik bawaan adalah kelompok yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD). Kelainan ini menyebabkan perkembangan progresif dari beberapa organ, seperti hati, limpa, otak, dan tulang sehingga tidak dapat lagi menyerap material di jaringan lunak. Ada beberapa jenis penyakit langka yang termasuk ke dalam LSD ini, antara lain Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe II dan Gaucher.
MPS Tipe II merupakan penyakit genetika yang disebabkan tidak adanya enzim iduronate sulfatase yang berperan penting untuk memecahkan mucopolysaccharides (rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh) dermatan dan heparan sulfate. Gejalanya bisa terlihat dengan jelas pada bayi apabila sel-sel dalam tubuhnya semakin rusak, yaitu kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas, dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh.
Gaucher Disease juga termasuk penyakit langka yang diturunkan dan bisa menyerang pria dan wanita. Penyebabnya adalah kurangnya enzim acid-β glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak yang dikenal dengan glucosylceramide (GL-1). Kurangnya enzim tersebut akan memengaruhi kerja hati, paru, dan otak. Umumnya, limpa jadi membesar sehingga perut tampak membesar dan membuncit. Gejala lainnya adalah rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan, ataupun mudah memar. Kedua penyakit langka ini bisa diobati dengan terapi dan pemberian obat yang tepat. (Risia/TW/Foto: Freepik.com)