Bagi para orang tua, anak yang kehilangan nafsu makan tentu menjadi salah satu hal yang paling dikhawatirkan. Namun bagaimana jika anak terlalu hobi makan, bahkan hingga susah berhenti makan! Wah, jika Si Kecil mengalami hal serupa, maka Anda perlu mewaspadai Si Kecil mengalami sindrom Prader-Willi nih, Moms. Ketahui beberapa fakta seputar sindrom tersebut di bawah ini!
1. Penyakit yang sangat langka
Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom Prader-Willi sangat langka. Sindrom ini bahkan hanya terjadi pada 1 dari 12.000-15.000 orang. Namun, walau sindrom ini dikategorikan sebagai penyakit langka, Prader-Willi adalah kondisi yang paling sering ditemukan di klinik genetik dan penyebab genetik paling umum dari obesitas.
2. Penyakit yang mengganggu nafsu makan
Sindrom Prader-Willi adalah gangguan kompleks yang berdampak pada nafsu makan, pertumbuhan, metabolisme, fungsi kognitif, dan sikap. Salah satu tanda sindrom Prader-Willi yang paling mudah dikenali adalah selalu merasa lapar walaupun sudah makan sangat banyak. Dengan kata lain, sinyal kenyang penderita sindrom ini seperti tidak berfungsi. Inilah yang menyebabkan penderitanya mudah mengalami kegemukan atau obesitas.
3. Gejalanya ada banyak
Menurut Prader-Willi Syndrome Association USA (PWSA USA), beberapa karakter dari sindrom ini antara lain adalah:
• Massa otot rendah
• Perawakan pendek (jika tidak ditangani dengan hormon pertumbuhan)
• Perkembangan seksual tidak lengkap
• Disabilitas kognitif
• Masalah sikap
• Lapar berlebih dan tanpa henti
• Metabolisme pelan.
4. Butuh bantuan Anda
Para penderita sindrom ini tidak bisa mengendalikan dirinya sendiri. Maka, mereka membutuhkan intervensi dan pengendalian ketat dari orang lain, terutama keluarga terdekat. Mengutip dari PWSA USA, "Bahkan terkadang dibutuhkan pengendalian akses menuju makanan (termasuk menggembok lemari makanan), untuk membantu mencegah obesitas dan menyelamatkan hidup penderita PWS."
5. Terjadi karena kehilangan kromosom
Sindrom Prader-Willi terjadi karena anak kehilangan dua kromosom 15 (yang normalnya diperoleh dari ayah). Dalam kebanyakan kasus, terjadi penghapusan kromosom tersebut. Namun di beberapa kasus, seluruh kromosom dari ayah hilang, sehingga hadir dua kromosom 15 dari ibu. Kejadian ini disebut dengan uniparental disomy. Kekurangan gen paternal kritis pada penderita Prader-Willi sangat memengaruhi selera makan. (Tiffany/SW/Dok. Freepik)
