Tahap Awal Mengenali Penyakit Thalassemia pada Anak

Thalassemia merupakan kelainan sel darah yang terjadi akibat kurangnya protein yang membentuknya. Kelainan ini bersifat genetik dan sampai sekarang penyakit ini belum dapat disembuhkan. "Kelainan ini terjadi karena rantai protein alfa dan beta pembetuk utama hemoglobin (Hb) hanya terbentuk sebagian atau bahkan tidak sama sekali. Akibatnya, sel darah merah jadi mudah pecah," jelas Dr. dr. Pustika Amalia Wahidayat, Sp.A (K) atau akrab disapa Dr. Lia dari Divisi Hematologi-Onkologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran UI-RSCM.

Thalassemia Berdasarkan Gejala yang Dialami

Dokter Lia menambahkan, jika dilihat dari gejala yang dialami, thalassemia dibagi menjadi:

• Thalassemia Mayor

Dikatakan mayor karena pengidap harus melakukan transfusi darah secara teratur sepanjang hidupnya. Gejalanya sangat bervariasi, namun umumnya pucat, demam, tidak nafsu makan, mata terlihat kuning, perut membuncit, muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan anak dan harus langsung mendapatkan transfusi rutin. Komplikasi biasanya muncul saat anak berada di usia 10 tahun ke atas, berupa gangguan tumbuh kembang, pubertas terhambat, dan gizi kurang bahkan cenderung buruk.

• Thalassemua Intermedia

Pengidap membutuhkan transfusi, tetapi tidak sesering pengidap thalassemia mayor.

• Thalassemia Minor

Pengidap thalassemia minor tidak pernah menunjukkan gejala yang berarti, tidak memerlukan transfusi darah, dan hidup seperti orang normal lainnya. Jika dilakukan pemeriksaan darah, baru terlihat kalau kadar hemoglobinnya agak rendah dan ukuran sel darah merahnya lebih kecil daripada ukuran normal. 

Thalassemia Berdasarkan Kelainan Genetik

Sementara kalau dilihat berdasarkan kelainan genetik, thalassemia dibagi menjadi:

• Thalassemia Beta

Terjadi jika rantai protein beta pembentuk hemoglobin berkurang atau tidak terbentuk sama sekali.

• Thalassemia Alfa

Thalassemia jenis ini terjadi apabila rantai protein alfa pembentuk hemoglobin berkurang atau tidak terbentuk sama sekali.

Screening Awal Thalassemia, Penting!

Mengingat thalassemia bersifat genetik atau keturunan, Anda perlu mengetahui bagaimana kelainan ini diturunkan. Yang pertama, apabila kedua orang tua pengidap thalassemia minor, kemungkinan 50 persen bayi lahir dengan thalassemia minor, 25 persen thalassemia mayor, dan 25 persen normal.

Kedua, apabila salah satu orang tua mengalami thalassemia minor dan lainnya normal, kemungkinan 50 persen bayi lahir dengan thalassemia minor dan 50 persen normal. Dan kemungkinan ketiga, apabila salah satu orang tua memiliki thalassemia mayor dan lainnya normal, bayi akan lahir dengan thalassemia minor.

Bayi dengan thalassemia biasanya akan tampak normal saat dilahirkan. Gejalanya baru terlihat ketika ia mulai mengalami anemia di tahun-tahun pertama kehidupannya. Jika mengalami thalassemia mayor, wajah bayi akan terlihat pucat, tubuhnya lemah, tidak nafsu makan, dan gelisah.

Hal ini kemudian diikuti dengan sesak napas, mata terlihat kuning, pembesaran limpa, perut buncit, kulit menghitam, dan perubahan bentuk tulang muka, pipi, serta rahang. Thalassemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah untuk melihat ukuran sel darah merah dan dilanjutkan dengan pemeriksaan analisis Hb. Jika diagnosisnya belum dapat ditegakkan, perlu dilakukan pemeriksaan secara genetik.

Mengingat penyakit ini belum dapat disembuhkan, langkah pencegahan yang bisa dilakukan adalah dengan melakukan screening, baik sebelum menikah dan saat hamil. Prenatal diagnosis biasanya dilakukan saat kehamilan berusia 12-16 minggu dengan tujuan untuk mengetahui apakah janin mengalami thalassemia mayor, minor, atau normal. (M&B/Vonia Lucky/SW/Dok. Freepik)