Mata Seperti Kucing, Kenali CHARGE Syndrome pada Bayi!

Sebagai orang tua, tentu Moms ingin agar Si Kecil bisa tumbuh sebagai anak yang sehat sempurna. Tapi ada kalanya perkembangan Si Kecil terganggu dan ia mengalami masalah kesehatan tertentu.

Salah satu masalah yang bisa terjadi pada bayi adalah CHARGE syndrome, yakni sebuah sindrom cacat bawaan akibat mutasi genetik tertentu. Sindrom ini termasuk kelainan yang kompleks karena memengaruhi banyak bagian tubuh bayi. CHARGE sendiri merupakan singkatan dari berbagai kondisi yang dicakup oleh sindrom ini, yakni coloboma, heart defect, atresia choanae, restricted growth and development, genital abnormality, dan ear abnormality.

Yuk, simak penjelasannya berikut ini untuk mengetahui lebih lanjut tentang CHARGE syndrome, Moms!

Penyebab CHARGE Syndrome

Hampir seluruh kasus CHARGE syndrome disebabkan oleh mutasi gen CHD7, dan hampir semua mutasi muncul secara de novo atau pertama kali dan tidak diturunkan oleh orang tua. Gen ini memberi instruksi untuk pembuatan protein yang meregulasi aktivitas gen tubuh.

Mengutip Rare Disease, pada kasus tertentu, penderita CHARGE syndrome tidak memiliki mutasi genetik. Penyebabnya hingga kini belum diketahui, namun para peneliti menduga hal ini disebabkan oleh faktor lingkungan atau faktor lainnya. CHARGE syndrome sendiri dialami oleh 1 dari 8.500 hingga 10.000 bayi.

Gejala Bayi Menderita CHARGE Syndrome

Gejala CHARGE syndrome berbeda-beda bagi setiap orang. Biasanya, bayi yang memiliki CHARGE syndrome memiliki kemampuan mendengar yang buruk, kemampuan melihat yang buruk, serta masalah keseimbangan yang bisa menghambat perkembangan serta komunikasinya.

Banyak penderita sindrom ini tetap memiliki kemampuan kognitif yang normal, tapi pada kasus tertentu kemampuan belajar dan komunikasinya tak dapat berkembang dengan optimal.

Bayi yang memiliki CHARGE syndrome juga punya kondisi fisik yang gampang dikenali, termasuk wajah yang berbentuk kotak serta penampilan organ wajah yang asimetris. Kondisi coloboma (lubang yang terdapat pada struktur mata) juga sering membuat mata bayi tampak seperti mata kucing. Umumnya, daun telinga juga tak tampak normal dan berbentuk cekung (lop ears) karena pertumbuhannya tidak sempurna.

Selain itu, CHARGE syndrome juga biasanya ditandai dengan cacat pada organ sistem pendengaran, organ sistem penglihatan, jantung, organ sistem reproduksi, serta gangguan perkembangan secara umum. Kesulitan menelan dan bernapas menjadi tantangan terberat bagi bayi yang memiliki kondisi ini.

Penanganan CHARGE Syndrome

Diagnosis perlu diberikan agar dokter mampu menentukan cara terbaik untuk menangani berbagai gejala CHARGE syndrome. Biasanya, bayi dengan sindrom ini langsung mendapatkan tindakan medis, baik perawatan maupun pembedahan untuk mengatasi cacat fisik yang krusial.

Deteksi dini tetap merupakan langkah yang tepat. Meski begitu, hingga kini diagnosis selama hamil masih sangat sulit untuk dilakukan. Ketika selama hamil janin dicurigai memiliki CHARGE syndrome, maka pemeriksaan genetik untuk mendeteksi mutasi gen CHD7 perlu dilakukan. (Gabriela Agmassini/SW/Dok. Freepik)