Congenital Heart Defect Awareness Day atau hari kepedulian terhadap kelainan/penyakit jantung bawaan diperingati setiap 14 Februari. Penyakit Jantung Bawaan (PJB) atau congenital heart disease ini merupakan kelainan yang diderita sejak lahir dan mayoritas tidak diketahui secara pasti penyebabnya. Namun, diduga ada banyak faktor yang memengaruhi termasuk genetik.
Menurut Dr. dr. H. Mulyadi M. Djer, Sp.A(K), yang juga adalah Konsultan Kardiologi Anak di Pelayanan Jantung Terpadu (PJT) RSUPN Cipto Mangunkusumo, PJB adalah suatu kelainan pembentukan struktur jantung atau pembuluh besar yang keluar dari jantung.
Congenital artinya ‘lahir dengan’ atau ‘hadir pada kelahiran’ dalam arti dibawa sejak lahir, tapi bukan penyebabnya. Selain itu, seperti dikutip heartcenter.co.id, penyakit jantung bawaan mempunyai beberapa nama lain, yaitu congenital heart defect, congenital heart malfomation, congenital cardiovascular disease, congenital cardiovascular defect, dan congenital cardiovascular malformation.
Penyakit jantung bawaan adalah bentuk yang paling sering dijumpai di antara penyakit-penyakit bawaan lahir lainnya, yaitu hampir 1% dari bayi-bayi baru lahir (8 dari 1000). Angka kejadian penyakit jantung bawaan memang cukup besar. “Diperkirakan 1 setiap 100 kelahiran yang hidup, kita hitung dengan angka kelahiran 2,3% jumlah bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan sekitar 50 ribu per tahun. Kondisi ini hampir sama, baik pada negara berkembang maupun negara maju,” ujar Dr. Mulyadi.
Sayangnya, hanya sedikit kasus PJB yang diketahui saat lahir ataupun saat dalam kandungan. Dari beberapa laporan dikatakan bahwa pemeriksaan rutin bayi baru lahir tidak bisa mendeteksi 50% bayi dengan PJB.
Sebenarnya penyakit jantung bawaan sudah terjadi sejak trimester pertama kehamilan. Kenapa? karena jantung terbentuk pada 8-12 minggu usia kandungan. Lalu, pada akhir trimester pertama kehamilan jantung sudah terbentuk secara lengkap.
Ketahui Faktor Penyebabnya
Banyak faktor yang ditengarai menjadi penyebab kejadian PJB. Namun beberapa penelitian menyatakan, bahwa penyebabnya yaitu karena faktor lingkungan (3%), keturunan (7%) dan 90% tidak diketahui.
Untuk faktor lingkungan sendiri mencakup bahanbahan kimia, obat-obatan serta berbagai macam infeksi. Contohnya, jika ada seorang ibu yang mendapat german measles (rubella) selama hamil maka infeksinya dapat memengaruhi perkembangan jantung janin dan juga organ-organ lainnya.
Jika ibu mengonsumsi alkohol selama kehamilan maka janin dapat menderita Fetal Alcohol Syndrome (FAS) termasuk PJB. Konsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan juga dapat menyebabkan PJB. Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk pengobatan jerawat (acne). Contoh lain adalah obat anticonvulsant, terutama hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate.
Selain itu, penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko PJB pada bayi. Bayi yang lahir dari ibu dengan diabetes mellitus, terutama pada wanita yang gula darahnya kurang terkontrol selama kehamilan mempunyai risiko tinggi menderita PJB. Untuk wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada special diet selama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB.
Kemudian, kelainan kromosom dapat menyebabkan penyakit jantung kongenital (kromosom mengandung materi genetik, DNA). Berkisar 3% dari seluruh anak-anak dengan PJB dapat ditemukan karena kelainan kromosom.
Pengobatan Tanpa Bedah
Terakhir ini, pengobatan penyakit jantung bawaan telah mengalami banyak kemajuan. Bahkan, pengobatan penyakit jantung bawaan dilakukan tanpa pembedahan. Ada beberapa penyakit jantung bawaan yang dapat diobati tanpa bedah. Yang paling umum adalah PDA (patent ductus arteriosus), yaitu pembuluh darah yang menghubungkan antara aorta dengan pembuluh paru-paru. Pengobatan PDA saat ini dapat dilakukan tanpa pembedahan dengan alat ADO (Amplatzer duct occluder).
PJB lainnya yang dapat ditangani tanpa bedah adalah ASD (Atrial septal defect) atau kebocoran pada sekat serambi. VSD (Ventricular septal defect) yaitu ada lubang antara bilik kiri dan bilik kanan. Ada juga tindakan paliatif tanpa pembedahan yakni Balloon Atrial Septostomy (BAS), pemasangan stent pada Ductus arteriosus, dan yang terbaru adalah hibrid yakni kombinasi antara bedah dan non bedah.
Angka keberhasilan dari terapi tanpa bedah ini cukup tinggi, komplikasi yang terjadi sangat rendah. Meski begitu, pengobatan tanpa bedah ini bukan berarti tanpa kendala. Karena pengobatan ini tanpa bedah, biayanya menjadi lebih mahal dibandingkan dengan pembedahan.
Pentingnya Peran Keluarga
Dalam proses penyembuhan PJB pada anak, orang tua memegang peranan yang sangat penting. Sesederhana apapun penyakit, kalau tidak diobati dengan cepat akan berdampak buruk bagi si anak. “Anak-anak yang menderita PJB akan memiliki kualiatas yang sama dengan anak pada umumnya apabila diobati dengan cepat dan tepat waktu. Maka peran orang tua sangat dibutuhkan untuk pemantauan jangka panjang, yaitu kontrol teratur, termasuk pemantauan tumbuh kembang anak.“
Diharapkan dengan penutupan atau koreksi kelainan yang terjadi, kondisi pasien anak kembali normal dan dapat tumbuh kembang yang baik. “Diharapkan terapi yang diberikan dapat efektif, efisien dan bermanfaat untuk pasien dan keluarga.” (Hilman/Dok. M&B UK)
