Tentu Moms ingin Si Kecil lahir sehat dan sempurna. Maka wajar bila selama hamil Anda mengupayakan hal yang terbaik demi perkembangannya. Terlebih lagi dengan berkembangnya teknologi, kini Moms bisa mendeteksi risiko maupun kecenderungan kondisi kesehatan tertentu pada Si Kecil sejak ia masih di dalam kandungan. Caranya adalah dengan melakukan tes DNA pada Si Kecil.
Ada beberapa jenis tes DNA janin yang bisa dilakukan saat hamil, dan yang sedang populer dilakukan di Indonesia adalah Noninvansive Prenatal Testing (NIPT). Apa saja yang bisa dideteksi oleh tes ini? Simak penjelasan lebih lanjutnya berikut ini, Moms!
Tanpa Invasi
Melansir Genetics Home Reference, NIPT yang juga sering disebut sebagai Noninvansive Prenatal Screening (NIPS), adalah metode yang dilakukan untuk menemukan risiko abnormalitas genetik pada janin. Tes ini menganalisis fragmen kecil DNA yang tersikulasi pada darah ibu hamil. Tak seperti DNA pada umumnya yang bisa ditemukan di dalam nukleus sel, fragmen ini menyebar di luar sel (cell-free DNA/cfDNA) sehingga tes ini juga sering disebut sebagai Cell-Free DNA Testing.
Selama hamil, darah ibu mengandung fragmen DNA plasenta yang biasanya identik dengan DNA janin. Seperti namanya, NIPT tidak melakukan invansi atau pengambilan sampel dari plasenta (amniocentesis) maupun cairan ketuban (Chorionic Villus Sampling/CVS). Tes ini hanya akan memeriksa sampel darah ibu untuk menemukan dan memeriksa cfDNA plasenta. Oleh karena itu, tes ini tidak menimbulkan risiko, baik pada bayi maupun ibu, bila dibandingkan dengan amniocentesis maupun CVS.
Deteksi Cacat atau Masalah Genetik
NIPT seringkali dilakukan untuk menemukan gangguan kromosom, seperti Down syndrome (trisomi 21, atau kelebihan kromosom 21), Edward syndrome (trisomi 18 atau kelebihan kromosom 18), Patau Syndrome (trisomi 13 atau kelebihan kromosom 13), dan kromosom seks seperti kromosom X dan Y. Oleh karena itu, tes ini juga dapat langsung menemukan jenis kelamin janin. Selain itu, NIPT juga dapat memeriksa jenis rhesus dan golongan darah janin.
Menurut penelitian yang dirilis oleh US National Library of Medicine pada tahun 2016, akurasi NIPT terhadap tiga masalah kromosom di atas sekitar 97-99%. NIPT direkomendasikan terutama pada ibu hamil yang berusia 35 tahun, terdapat riwayat masalah kromosom pada kehamilan sebelumnya, pemeriksaan USG mendeteksi gangguan perkembangan janin, dan tes skrining menemukan indikasi bayi memiliki masalah kromosom.
NIPT umum dilakukan pada usia kehmilan 10 minggu. Perlu diingat, bahwa tes ini akan menemukan risiko gangguan kromosom, bukan menemukan gangguan kromosom itu sendiri. Untuk mengonfirmasi diagnosis, Moms bisa lakukan tes tambahan dengan tes amniocentesis atau tes CVS. Di Indonesia, sudah banyak rumah sakit yang memberikan NIPT. (Gabriela Agmassini/SW/Dok. Freepik)
