Dijawab oleh: Dr. Yusfa Rasyid, SpOG.
T: Saat ini kandungan saya berusia tujuh bulan dan saya dan janin dinyatakan sehat. Bagaimana cara mengetahui bahwa bayi yang sedang dikandung berpotensi down syndrome? Apakah bisa diketahui sejak dini melalui USG 4 Dimensi?
J: Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang disebut trisomi 21. Kelainan ini bisa dideteksi sejak kehamilan dini melalui pemeriksaan USG 3 atau 4 dimensi dan dapat muncul pada lebih dari satu organ namun baru terlihat jelas pada masa tumbuh kembang setelah si kecil baru dilahirkan. Kelainan ini ditandai dengan adanya penebalan punuk janin pada usia kehamilan 9-14 minggu, tidak adanya tulang hidung, rendahnya letak telinga, kelainan jantung, wajah bayi terlihat lebar dan datar, tulang tangan pendek, bibir sumbing, dan sebagainya. Sebaiknya Anda memeriksakan kondisi janin sejak usia kehamilan sebelum tiga bulan yakni dengan pemeriksaan ketebalan punuk (NT) dan pemeriksaan darah PAPP-A. Pemeriksaan pun dilanjutkan pada trimester kedua, yaitu melalui pemeriksaan darah jenis AFP.uE3, hCG dan Inhibin –A. Rangkaian pemeriksaan tersebut sangat dianjurkan pada wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun. (IMR/Aulia/DT/dok.M&B)
BACA JUGA: Kenali Kelainan Bawaan pada Bayi
